值得注意的是，基因在人体的体细胞中都是成对存在的，只有在成熟的生殖细胞(精子和卵子)中，才彼此分离，成单存在，即只剩下23条。而当精子和卵子结合成新的生命――受精卵时，又恢复到46条。基因有显性和隐性之分，显性基因是在一对基因中决定其表现特征的一个基因，这种现象叫表现型；而隐性基因是只有成双存在时才决定其表现特征。例如，胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了黑眼睛，而从母亲的基因里继承了棕色眼睛，但他最终却长了一双黑眼睛。因为黑眼睛在这里是显性，棕眼睛是隐性，黑色基因压倒了棕色基因，因此表现型为黑色。然而，在这个孩子的染色体中仍存在棕色眼睛的隐性基因，等他长大后，如果他的妻子和他一样，体内也存在棕色眼睛的隐性基因，那么他们的孩子就可以有一对棕色眼睛。这就是显性基因和隐性基因的区别。
基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够通过自体复制，使后代基本保持其祖先的模样。变异性是指基因在一定条件下能够发生“改变”，因而引起遗传性状变异，这种改变称为基因突变。
