出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道,第二道是孕检,新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略,并将重点放在一级和二级预防,即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训,提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。代孕前3个月至孕早期补充营养,避免有毒有害接触和环境致畸,孕期要安全用药,祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术,做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查,及时发现并干预。
Tips:出生缺陷的高危因素
1.夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者,生育基因病患儿的风险会增大,最好做产前基因学诊断分析。
2.夫妇双方或一方具有染色体异常,特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇,生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇,因此最好在婚前进行染色体检查。
3.代孕早期发生高热的妇女;接近猫狗的孕妇;每天化浓妆的孕妇;孕期精神紧张的孕妇;经常饮酒的孕妇;吃了被霉菌素污染一代二代试管成功率 了的食品(霉变食物)的孕妇,都易生出先天缺陷儿。
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